Úvod(https://www.cytogenetika.cz/)

O nás(https://www.cytogenetika.cz/o-nas/)

Vyšetření(https://www.cytogenetika.cz/vysetreni/)

Cytogenetika(https://www.cytogenetika.cz/typ-sluzeb/cytogenetika/)

Molekulární genetika(https://www.cytogenetika.cz/typ-sluzeb/molekularni-biologie/)

Ceník(https://www.cytogenetika.cz/cenik/)

Ke stažení(https://www.cytogenetika.cz/ke-stazeni/)

Certifikace(https://www.cytogenetika.cz/certifikace/)

Fotogalerie(https://www.cytogenetika.cz/fotogalerie/)

Aktuality(https://www.cytogenetika.cz/aktuality/)

Kontakt(https://www.cytogenetika.cz/kontakt/)

Objednat vyšetření(https://www.cytogenetika.cz/objednat-vysetreni/)

Cytogenetická laboratoř Brno

Molekulární genetika

Podezření na geneticky podmíněné onemocnění.

Vyhledávání vyšetření

Vyhledat

Achondroplázie Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění způsobené ve většině případů de novo mutací v genu FGFR3 Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/achondroplazie/)

Alportův syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/alportuv-syndrom/)

Vyšetření Aneuploidie chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR Detekce nejčastějších syndromů metodou QF-PCR – Downův, Edwardsův, Patauův, Klienefelterův, Turnerův syndrom Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/aneuploidie-chromozomu-13-18-21-x-a-y/)

Angelmanův syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/angelmanuv-syndrom/)

Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC) Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/arytmogenni-kardiomyiopatie-prave-komory-arvc/)

Vyšetření Azoospermické faktory – AZFa, AZFb, AZFc Na chromozomu Y jsou oblasti důležité pro správnou tvorbu spermií (spermatogenezi), označované jako azoospermické faktory AZFa, AZFb, AZFc. Delece těchto oblastí jsou dávány do spojitosti… Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/azoospermicke-faktory-azfa-azfb-azfc/)

Vyšetření BabyScan Podrobné genetické vyšetření plodu, které slouží k vyloučení nejčastějších syndromů. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/babyscan/)

Vyšetření Balíček Prevent box Preventivní vyšetření nosičství genetických chorob Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/balicek-prevent-box-cf-sma-fraxa/)

Barthův syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/barthuv-syndrom/)

Vyšetření Bechtěrevova choroba – vyšetření haplotypu HLA-B27 Bechtěrevova nemoc je chronické zánětlivé kloubní onemocnění, které se projevuje tuhnutím kloubů Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/bechterevova-choroba-vysetreni-haplotypu-hla-b27/)

Beckerova muskulární dystrofie Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/beckerova-muskularni-dystrofie/)

Beckwith-Wiedemanův syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/beckwith-wiedemanuv-syndrom/)

Brugada syndrom (BrS) Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/brugada-syndrom-brs/)

Vyšetření CAPART Od května 2026 jsme v naší laboratoři nově zavedli moderní neinvazivní prenatální test CAPART (Czech Accurate Prenatal Aneuploidy Rapid Test). Jedná se o rychlé a… Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/capart/)

Vyšetření CAPART včetně pohlaví Neinvazivní prenatální test CAPART (Czech Accurate Prenatal Aneuploidy Rapid Test) dokáže s vysokou přesností odhalit nejčastější chromozomové vady plodu — konkrétně Downův syndrom (trizomie chromozomu 21),… Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/capart-vcetne-pohlavi/)

Časný repolarizační syndrom (ERS) Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/casny-repolarizacni-syndrom-ers/)

Cat eye syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/cat-eye-syndrom/)

CBL syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/cbl-syndrom/)

Vyšetření Celiakie Celiakální sprue (celiakie, glutenová enteropatie) je chronické autoimunitní onemocnění, charakterizované trvalou nesnášenlivostí lepku Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/celiakie/)

Charcot-Marie-Tooth syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/charrot-marie-tooth-syndrom/)

Costello syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/costello-syndrom/)

Vyšetření Cystická fibróza (CF) Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní onemocnění. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/cysticka-fibroza-cf/)

Vyšetření Cytomegalovirus – CMV Lidský cytomegalovirus (CMV, HHV-5) je jedna z nejčastějších kongenitálních infekcí plodu. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/cytomegalovirus-cmv/)

Danonova choroba Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/danonova-choroba/)

Vyšetření Dědičná onemocnění srdce Pomocí technologie příští generace sekvenování (NGS) provádí naše laboratoř analýzu genů Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/dedicna-onemocneni-srdce/)

Vyšetření Detekce přítomnosti genu SRY SRY je pohlaví determinující gen lokalizovaný na chromozomu Y Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/detekce-pritomnosti-genu-sry/)

DiGeorgův syndrom DiGeorgův syndrom je nejčastější mikrodeleční syndrom postihující široké spektrum orgánových systémů Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/digeorguv-syndrom/)

Dilatační kardiomyopatie (DCM) Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/dilatacni-kardiomyiopatie-dcm/)

Downův syndrom Provádíme vyšetření Downova syndromu Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/downuv-syndrom/)

Duchennova muskulární dystrofie Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/duchennova-muskularni-dystrofie/)

Edwardsův syndrom Provádíme vyšetření Edwardsova syndromu Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/edwardsuv-syndrom/)

Ehlers-Danlosův syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/ehlers-dalosuv-syndrom/)

Fabryho choroba Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/fabryho-choroba/)

Vyšetření Genetické vyšetření potracených plodů – aneuploidie chromozomů 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y metodou QF-PCR Metodou QF-PCR jsou vyšetřeny aneuploidie 8 chromozomů Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/geneticke-vysetreni-potracenych-plodu-aneuploidie-chromozomu-13-15-16-18-21-22-x-a-y/)

Hereditární amyloidóza s defektem transthyretinu Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/hereditarni-amyloidoza-s-defektem-transthyretinu/)

Hereditární gingivální fibromatóza Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/hereditarni-gingivalni-fibromatoza/)

Vyšetření Heredity – klinický exom Heredity – klinický exom o velikosti 10 Mb, zahrnuje 3332 genů (seznam genů KAPA HyperCap Heredity_gene_list_lze poskytnout na vyžádání indikujícího lékaře). Pro diagnostiku dědičných onemocnění… Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/heredity-klinicky-exom/)

Vyšetření Histaminová intolerance (HIT) Histaminová intolerance (HIT) je definována jako stav způsobený nerovnováhou mezi histaminem uvolňovaným z potravy a schopností organismu takové množství odbourat. Za odbourávání histaminu v těle… Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/histaminova-intolerance-hit/)

Vyšetření Hluchota – mutace v genu GJB2 Detekce nejčastějších mutací v genu GJB2 Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/hluchota-mutace-v-genu-gjb2/)

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/hypertroficka-kardiomyopatie-hcm/)

Ichtyóza Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/ichtyoza/)

Vyšetření Izolace a uchování DNA V naší laboratoři provádíme izolaci DNA Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/izolace-a-uchovani-dna/)

Jaffe Campanacci syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/jaffe-campanacci-syndrom/)

Kabuki syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/kabuki-syndrom/)

Kallmanův syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/kallmanuv-syndrom/)

Kardio-facio-kutánní syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/kardio-facio-kutanni-syndrom/)

Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie (CPVT) Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/katecholaminergni-polymorfni-ventrikularni-tachykardie-cpvt/)

Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie (CPVT) Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/katecholaminergni-polymorfni-ventrikularni-tachykardie-cpvt-2/)

Legius syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/legius-syndrom/)

LEOPARD syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu RASOPATIE. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/leopard-syndrom/)

Marfanův syndrom Tento syndrom vyšetřujeme v rámci NGS panelu Dědičná onemocnění srdce. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/marfanuv-syndrom/)

Vyšetření Mikrodeleční/mikroduplikační syndromy (array CGH) Toto vyšetření využívá moderní metodu (tzv. array CGH), která odhalí i malé změny v genetickém materiálu. Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/mikrodelecni-mikroduplikacni-syndromy/)

MLPA MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) je semi-kvantitativní metoda Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/mlpa/)

Vyšetření Neinvazivní stanovení pohlaví plodu z krve matky Neinvazivní určení pohlaví plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků) na úrovní DNA Objednat(https://www.cytogenetika.cz/sluzby/neinvazivni-stanoveni-pohlavi-plodu-z-krve-matky/)